Эволюция точной медицины

Точная медицина находится на переднем крае здравоохранения, технологий и споров. Идея использования биологической информации пациента для улучшения и адаптации лечения превратилась из ниши в мейнстрим, а президент Барак Обама во время январского послания о положении дел в стране призвал инвестировать 215 миллионов долларов в точную медицину. Но по мере того как эта практика набирает популярность, эксперты отмечают ряд проблем, которые медицинскому сообществу еще предстоит решить.

Хотя стоимость секвенирования генома сейчас составляет около 5 000 долларов – по сравнению с 95 000 долларов в начале 2000-х годов, – генетическую информацию, полученную в результате секвенирования, необходимо анализировать, интерпретировать, распространять и хранить. Это означает, что точная медицина – это не просто создание индивидуального лекарства; она включает в себя большие данные, вопросы конфиденциальности, разработку лекарств и поиск способа оплаты за все это.

Д-р Джеффри Гинсбург, директор-основатель Центра прикладной геномики и точной медицины при Медицинском центре Университета Дьюка, д-р Элизабет М. Макнелли, директор Центра генетической медицины и профессор факультетов медицины и биохимии, молекулярной биологии и генетики Медицинской школы Файнберга Северо-Западного университета, и доктор Барретт Дж. Роллинс, главный научный сотрудник Института рака Дана-Фарбер и профессор медицины семьи Линде в Гарвардской медицинской школе, говорили о точной медицине в понедельник на конференции U.S. News & World Report Hospital of Tomorrow 2015 в столице страны. Заседание под названием “Революция в точной медицине” вела управляющий редактор U.S. News & World Report Лайла М. Альфонс.

“Применение генетики в медицине не является чем-то совершенно новым, – говорит Гинсбург, указывая, что термин “фармако-генетика” был придуман в 1959 году. Но с тех пор эта область изменилась, превратившись из “очень геномной в более медицинскую и основанную на системах здравоохранения”, – сказал он.

Все виды информации, помимо геномного секвенирования, оказывают влияние на диагностику и лечение пациентов, пояснил он. Передовые методы лечения, мобильное здоровье, электронное здравоохранение, обучающиеся системы здравоохранения, вовлечение пациентов, большие данные и аналитика – все это должно сыграть свою роль в точной медицине.

Когда мы говорим о точной медицине в отношении генетики, пояснил Макнелли, мы говорим о достижениях с 2007 года, когда мы начали генерировать “огромное количество последовательностей” и “мы впервые начали понимать, насколько генетически мы все отличаемся друг от друга”.”

Кардиолог, Макнелли отметил, что в области сердечной недостаточности и аритмии врачи теперь знают, что есть много семей, которые несут генетический риск развития проблем с сердцем, и используют эту информацию при ведении таких пациентов.

“Мы определенно спасли жизни, используя генетическую информацию”, – сказала она.

Так что же такое “генетическая реальность”?

“Все мы представляем собой смесь распространенных и редких вариаций, – говорит она, – однако сортировка этой информации невероятно хорошо предсказывает исход заболевания”.”

Когда речь идет о лечении рака, уже известно большое количество генетических вариантов, и каждый диагноз ставится на основе тканей, говорит Роллинз, который сосредоточился на взаимосвязи между воспалением и раком. “Поэтому для нас вопрос заключается не столько в том, следует ли внедрять программу точной медицины в центре онкологии? Вопрос в том, как это сделать?”

Ответ прост, хотя его реализация – нет: “Больницам завтрашнего дня придется найти способ проводить широкое геномное тестирование каждого пациента, поступающего в их клиники”

Способность собирать данные о гораздо большем количестве людей в конечном итоге поможет медицинскому сообществу лечить болезни в более широком масштабе, согласились участники дискуссии.

“Когда мы говорим о влиянии на здоровье населения, мы говорим о риске и модификации риска”, – объяснил Роллинс. “Всегда поражало то, что подавляющее большинство курящих людей не заболевают раком легких, и, тем не менее, одно единственное мероприятие по отказу от курения оказало огромное влияние на общественное здоровье”

Лучшее понимание того, какие люди не могут восстановить ущерб, нанесенный курением, а какие могут, позволит медицинскому сообществу разрабатывать более точные программы модификации риска для пациентов, добавил Роллинз.

Но все же, предупредил Гинсбург, остаются серьезные проблемы, включая принятие, доступ к интерпретации, интеграцию электронных медицинских карт, ликвидность данных, исследования результатов и, конечно, возмещение расходов.

Это не революция, сказал он. Это эволюция.

“Точная медицина – это командный вид спорта”, – говорит Гинсбург. “Точная медицина сама по себе порождает форумы и поощряет участие. Не бойтесь быть частью этого диалога.”